Jennifer Saros Sohn Keksi hat das Prader-Willi-Syndrom
"Ich habe das Gefühl, die ganze Last auf meinen Schultern erdrückt mich", mit diesen Worten wandte Jennifer Saro sich im Januar 2024 an ihre Instagram-Follower. Die alleinerziehende Mama hat eine lebensverändernde Diagnose für ihren im Mai 2022 geborenen Sohn erhalten. "Keksi", wie sie ihn öffentlich nur nennt, ist am Prader-Willi-Syndrom (kurz PWS), einem seltenen Gendefekt, erkrankt.
Beim Prader-Willi-Syndrom würde es zu geistigen und sprachlichen Einschränkungen kommen, auch die Bewegung sei eingeschränkt, so die Influencerin. "So eine Diagnose zu bekommen, bedeutet ja dann auch, dass das unser Leben lang so sein wird", so Jennifer. "Keksi wird immer auf Hilfe angewiesen sein und das ist natürlich etwas, das man erstmal verdauen muss." Sie würde ihren Keksi über alles auf der Welt lieben und die Diagnose sei eben einfach nur eine Diagnose. Nun müsse sie ihr Leben aber umstellen, denn neben Physiotherapie mehrmals die Woche würden jetzt auch einige andere Termine dazukommen: "Es kommt noch Ergotherapie dazu, Krankenhausbesuche, Schlaflabor – das nimmt einen sehr großen Teil von meinem Leben ein und das ist auch in Ordnung."
Die Ursache: Was ist das Prader-Willi-Syndrom?
Das Prader-Willi-Syndrom hat genetische Ursachen. So funktionieren Gene auf dem Chromosom 15, ein Chromosom vonseiten des Vaters, nicht richtig. Laut "onmeda.de" kann dieser Gendefekt "beim Prader-Willi-Syndrom in 99 Prozent der Fälle als Ursachen nachgewiesen" werden. Vererbt werden würde der Gendefekt dabei aber eher selten, meist würde er spontan entstehen. Die Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. beschreibt das Syndrom wie folgt: "Bei Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom funktionieren der Hypothalamus und das neuronale System anders als bei gesunden Menschen. Die Bandbreite dieser Störung ist jedoch von Fall zu Fall verschieden, sie kann schwach oder auch sehr stark ausgeprägt sein. Menschen mit PWS sind in der Regel kleinwüchsig. Ihre Muskulatur ist insbesondere in den frühen Lebensjahren recht schwach ausgebildet, weshalb Bewegung für sie oft anstrengend und ermüdend ist." Durch Bewegungen wie Schwimmen, Reiten oder Tanzen könnten Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom körperliche Aktivitäten aber ebenso genießen wie ihre Mitmenschen.
Menschen mit PWS empfinden aufgrund der Störung kein Sättigungsgefühl, weshalb sie ihr Essverhalten nicht regulieren können. Aufgrund dessen kann es zu einer Ess-Sucht kommen, die Übergewicht zur Folge haben kann. Damit einhergehen können auch Diabetes oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Menschen, die am Prader-Willi-Syndrom erkrankt sind, müssen daher mithilfe ihrer Eltern und Betreuer schon früh lernen, mit Lebensmitteln umzugehen, die Ernährung muss klar geregelt und strukturiert sein.
Mit neuen oder unerwarteten Situationen umzugehen sei für PWS-Patienten laut der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. schwer. Aufgrund fehlender Impulskontrolle kann sich der Frust oft in einem Wutausbruch äußern, aber auch eine hartnäckige, wiederholende Nachfragerei ist eine Strategie, mit einer unerwarteten Situation umzugehen.
So lebt es sich mit Prader-Willi-Syndrom im Alltag
Kinder, die am Prader-Willi-Syndrom erkrankt sind, können mit Gleichaltrigen oftmals nichts anfangen. Erwachsenen hingegen sind sie sehr zugewandt.
Rituale sind für Menschen mit PWS sehr wichtig, die Ordnung vermittelt ein Gefühl von Geborgenheit. Oftmals sind Menschen mit PWS feinmotorisch begabt. Gefühle hingegen können sie schwer wahrnehmen, was zu Konflikten im Zusammenleben führen kann.
Ist das Prader-Willi-Snydrom heilhaben?
Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar. Mithilfe von Therapien sowie den Einsätzen von pädagogisch-psychologischer Unterstützung kann die soziale Entwicklung jedoch positiv beeinflusst werden. Außerdem gibt es die Möglichkeit, schon Säuglingen Wachstumshormone zu geben. Dies hat laut der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. einen "entscheidenden Einfluss auf die körperliche Entwicklung von Menschen mit dem PWS". Dadurch würde eine sogenannte zweite Generation von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom heranwachsen.
Wie hoch ist die Lebenserwartung beim Prader-Willi-Syndrom?
Laut Inga Koenen, der Vorstandsvorsitzenden der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V., stünde "in den medizinischen Fachbüchern nach wie vor, dass die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit PWS bei 40 Jahren liegt. Das ist dank der guten Therapien und des Wissens um das richtige Essensmanagement heute nicht mehr so".
Grundsätzlich ist die Lebenserwartung von Menschen mit PWS nicht unterschiedlich zu ihren Mitmenschen. Durch mögliche Folgen wie starkes Übergewicht aufgrund der Ess-Sucht ist es aber möglich, das PWS-Patienten früher versterben.
Verwendete Quellen: Instagram, prader-willi.de, onmeda.de, prader-willi-zentrum.ch
